BİDOGU- Down sendromu, Japon bilim insanlarının geliştirdiği yeni genetik müdahale yöntemiyle tarih olabilir. CRISPR teknolojisi kullanılarak, insan hücrelerindeki fazla 21. kromozom başarıyla silindi. Bu devrim niteliğindeki gelişme, genetik hastalıkların tedavisinde yeni bir çağın kapılarını aralıyor.

Fazla Kromozom Laboratuvar Ortamında Temizlendi

Japonya’daki Mie Üniversitesi’nde görevli bilim insanları, Down sendromuna yol açan 21. kromozomun üçüncü kopyasını (trisomi 21) insan hücrelerinden silmeyi başardı. Ekip, bu işlem için dünyaca ünlü gen düzenleme teknolojisi olan CRISPR-Cas9 sistemini kullandı.

Yöntem, fazla kromozomu seçici şekilde hedef alarak, normal iki kopyaya zarar vermeden gereksiz olan üçüncü kromozomu hücreden çıkardı. Hücre içi genetik dengenin bozulmaması, tekniğin başarısını daha da önemli kıldı.

Başarı Oranı Yüzde 30’a Ulaştı

Araştırmada hem kök hücreler (iPSC) hem de Down sendromlu bireylerden alınan deri hücreleri kullanıldı. İlk denemelerde başarı oranı %13–14 seviyesindeyken, DNA tamir mekanizması geçici olarak baskılandığında bu oran yaklaşık %30’a kadar yükseldi.

Silinen kromozomun ardından hücrelerde şu iyileşmeler gözlemlendi:

• Gen ekspresyonunun normalleşmesi

• Hücre çoğalma hızında artış

• Oksidatif stresin azalması

• Mitokondriyal fonksiyonların iyileşmesi

Bu bulgular, fazla kromozomun sadece genetik bir kusur olmadığını, hücresel işleyiş üzerinde de ciddi etkileri olduğunu ortaya koydu.

Klinik Uygulama İçin Erken, Ancak Umut Verici

Araştırma henüz laboratuvar düzeyinde ve klinik aşamaya geçilmedi. Ancak geliştirilen yöntem, gelecekte genetik hastalıkların tedavisinde kullanılabilecek kişiye özel genetik müdahale tekniklerinin temelini oluşturabilir.

Bilim insanları, bu yöntemin sadece Down sendromu değil, diğer trisomi kaynaklı genetik rahatsızlıklar için de uygulanabilir hale getirilebileceğini belirtiyor.

Etik Tartışmalar da Başladı

Down sendromunun genetik olarak “ortadan kaldırılabilir” hale gelmesi, beraberinde etik ve toplumsal tartışmaları da getirdi. Bilim insanları, bu gelişmenin amacıyla ilgili olarak, “Down sendromlu bireyleri yok etmek değil, hücresel düzeyde sağlığı iyileştirmek” açıklamasında bulundu.

Engelli bireylerin haklarını savunan birçok kuruluş ise bu tür genetik müdahalelerin, toplumsal dışlanma ve ayrımcılığı tetikleyebileceği konusunda uyarıda bulunuyor.

Bilimsel Yayın ve Kaynaklar

Bu önemli çalışma, PNAS Nexus adlı bilimsel dergide yayımlandı. Detaylı veriler Mie Üniversitesi’nin resmi web sitesinde ve uluslararası bilimsel haber platformlarında paylaşıldı.